Un estudio detecta alteraciones en personas sanas con un mayor riesgo de alzhéimer
Una investigación ha detectado alteraciones morfológicas cerebrales en personas cognitivamente sanas portadoras del gen APOE-Ɛ4, que confiere el mayor riesgo genético de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Esto permitiría, en un futuro, tratar de detectar precozmente la enfermedad.
Un estudio de la Fundación Pasqual Maragall arroja más luz en el complicado proceso de comprensión de la enfermedad de Alzheimer. Esta investigación, de hecho, abriría más puertas para su prevención y tratamiento. En el trabajo los investigadores del Barcelonaßeta Brain Research Center (BBRC), centro de investigación de dicha fundación, han detectado alteraciones morfológicas cerebrales en personas cognitivamente sanas. Estos individuos son portadores del gen que confiere el mayor riesgo genético de desarrollar la enfermedad de alzhéimer, el APOE-Ɛ4.
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La investigación ha sido posible gracias a las pruebas de resonancia magnética realizadas en el marco del Estudio Alfa, impulsado por la Fundación Bancaria “la Caixa”, y cuenta con la cohorte más grande de personas con el nivel mayor de riesgo genético (es decir, portadores de dos copias del alelo Ɛ4, también dichas "homozigóticas del alelo Ɛ4).
¿Qué es el alzhéimer?
El alzhéimer es una enfermedad neurodegenerativa, caracterizada por una larga fase preclínica asintomática, que empieza hasta veinte años antes de la manifestación de las primeras pérdidas de memoria. Su origen es multifactorial, es decir, son varias causas las que originan la enfermedad. La edad, la genética, el control de la salud cardiovascular y los hábitos de vida son algunos de los factores que influyen para que se desarrolle. Pese a los esfuerzos de la comunidad científica para hallar una cura, en la actualidad, aún no existe un tratamiento.
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Se calcula que en España afecta a 800.000 personas, y que en todo el mundo más de 46 millones padecen demencia, en la mayor parte de los casos causada por el alzhéimer. Con la esperanza de vida en aumento, la Organización Mundial de la Salud alerta que esta cifra podría llegar a triplicarse en 2050, alcanzando niveles de epidemia.
¿Influye la genética?
En cuanto al papel de la genética, el alzhéimer no es una enfermedad hereditaria en el 99 % de los casos. No obstante, existen genes que contribuyen a la posibilidad de desarrollar demencia, junto a otros factores de riesgo. Es el caso del APOE-Ɛ4. De ahí la importancia de este estudio.
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El gen APOE lo tienen todas las personas, y se puede presentar de distintas formas, como resultado de la combinación de los alelos (versiones de un gen) Ɛ2, Ɛ3 y Ɛ4. En este caso, el alelo e4 es el que confiere el mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer, ya que estudios previos han demostrado que está vinculado a la acumulación de la proteína betaamiloide y el deterioro cognitivo. Por lo tanto, las personas con mayor riesgo son las que presentan las dos copias Ɛ4, y en segundo lugar, las que presentan al menos una copia.
Resultados de la investigación
Tras analizar las imágenes cerebrales de los participantes en el estudio, los investigadores descubrieron que las alteraciones neuroanatómicas se corresponden con el número de alelos Ɛ4 del gen APOE en personas sanas.
En concreto, detectaron que el número de alelos Ɛ4 del gen APOE determina de forma proporcional un menor volumen de sustancia gris en áreas cerebrales como el hipocampo, donde se inicia la neurodegeneración en el alzhéimer. Eso les haría sospechar una vinculación con la enfermedad. Por otro lado, también descubrieron un aumento del volumen de la sustancia gris en el tálamo, el lóbulo occipital y el córtex derecho frontal, áreas del cerebro. Este aumento podría estar determinado por mecanismos neuroinflamatorios asociados a la acumulación de placas de la proteína betaamiloide, que se produce en la fase preclínica de la enfermedad.
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Según el doctor Raffaele Cacciaglia, autor principal del estudio, la mayor contribución de este trabajo es que “hemos puesto de manifiesto diferencias en la morfología cerebral de personas sanas, sin síntomas cognitivos de la enfermedad de Alzheimer, que son proporcionales al número de alelos Ɛ4 del gen APOE que presentan, y que aumentan el riesgo genético de desarrollar la enfermedad”. Previamente, este tipo de asociación se había hallado en otros marcadores de neuroimagen, como el acúmulo de amiloide o el consumo cerebral de glucosa, pero nunca en la estructura cerebral de personas cognitivamente sanas.
Asimismo, la investigación también ha permitido revelar que las alteraciones en el volumen de la sustancia gris cerebral en las personas con mayor riesgo genético de sufrir alzhéimer empiezan a desarrollarse a partir de los 60 años, una edad que coincide con el inicio de la acumulación de la proteína betaamiloide en el cerebro.
“Las diferencias morfológicas que hemos detectado están relacionadas con la enfermedad de Alzheimer, ya que se presentan en áreas cerebrales como el hipocampo, que es la primera en sufrir la neurodegeneración", destaca el doctor Juan Domingo Gispert, responsable de Investigación en Neuroimagen del BBRC. Para el doctor José Luis Molinuevo, director científico del BBRC, “este estudio representa un paso más hacia la prevención del alzhéimer, ya que conocer el rol y los cambios estructurales provocados por los diferentes factores de riesgo nos permitirá diseñar mejores ensayos clínicos”, concluye.
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