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Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede darse en un número limitado de personas: concretamente, solo puede afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que aquejan al 7 por ciento de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con estas enfermedades. La mayoría de ellas se detectan en la infancia. Sin embargo, otras no se diagnostican hasta la etapa adulta.
El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años. En uno de cada cinco casos, pasan 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. "El retraso diagnóstico tiene diversas consecuencias; la más frecuente es no recibir ningún apoyo ni tratamiento (40,9 por ciento), aunque también destacan el haber recibido un tratamiento inadecuado (26,7 por ciento) y el agravamiento de la enfermedad (26,8 por ciento)", señalan desde de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (Sermergen). Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, hablamos con Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), para que nos explique cuál es la situación actual de las enfermedades raras en España.
¿Existen datos de cuáles son las más comunes en España?
No podemos saber con certeza cuáles son más o menos comunes, ya que las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían, no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad. Es decir, la misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Sin embargo, se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.
¿Qué se está haciendo para mejorar su situación?
En la actualidad, la situación de las personas con enfermedades raras está posicionándose de forma significativa en la agenda pública, no sólo en lo relativo a la sanidad, sino también en su vertiente social. Algo que ha sido posible gracias a la creciente concienciación y visibilidad que estamos adquiriendo en los medios. No tenemos que irnos muy lejos. En la agenda política, por ejemplo, hace unos meses el último Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud situó la realidad de estas patologías como uno de los temas más prioritarios a abordar.
En cuanto a la agenda social, en el marco de nuestra última campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras recogimos más de 2.541 impactos en medios nacionales y autonómicos, audiovisuales y prensa escrita.
¿Con qué otros apoyos cuentan los pacientes?
En el caso de FEDER, contamos con una cartera de servicios que aglutina en la actualidad un total de 34 proyectos enfocados a las personas, al tejido asociativo y a toda la sociedad. Un ejemplo de ello es nuestro Servicio de Información y Orientación (SIO). Actualmente esta es la única línea de Atención Integral para las personas con enfermedades poco frecuentes en España y gracias a su experiencia, desde que naciera en 2002, está a la cabeza en la Red Europea de Líneas de Ayuda en Enfermedades Raras.
En torno al Servicio de Información y Orientación se articulan otros servicios que responden a las principales necesidades y demandas de las familias: el de Atención Psicológica (SAP) es uno de ellos. Junto a ello, nuestros servicios para las personas se completan con el de Asesoría Jurídica y el de Atención Educativa.
Se trata de servicios gratuitos, ofertados desde FEDER, como respuesta a las consultas que, desde el comienzo de las actividades de la Federación, comenzaron a realizar personas afectadas, familiares, estudiantes y profesionales relacionados con el ámbito de las enfermedades raras.
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¿Cuál es el papel de FEDER?
Además de los servicios que ofrecemos de forma directa a las familias, FEDER nació en 1999 con el objetivo de ser el altavoz de las más de tres millones de personas que conviven con alguna de estas patologías en nuestro país. A lo largo de estos más de 18 años, las 330 asociaciones que representamos hemos aunado esfuerzos para trabajar en más de una veintena de proyectos enfocados a las personas, el movimiento asociativo y la sociedad en general.
Juntos, representamos más de 1.000 patologías y a cerca de 95.000 socios individuales. Con todo, y a pesar de la descentralización de las enfermedades raras, hemos conseguido tener presencia en toda la geografía española, adquiriendo representación en las 17 Comunidades Autónomas y las ciudades de Ceuta y Melilla.
Además, hemos apostado también por una coordinación internacional, como miembros de la Junta Directiva de EURORDIS (Organización Europea de Enfermedades Raras) y de la Alianza Iberoamericana de ER (ALIBER) así como participando de la Red Internacional de Enfermedades Raras (RDI).
¿Cuáles son las principales dificultades de estos pacientes?
Son muchos los problemas con los que se enfrentan, además de su propia enfermedad. Estos son algunos de los principales retos.
- Desconocimiento del origen de la enfermedad, desconcierto y desorientación en el momento del diagnóstico.
- Rechazo social y perdida de la autoestima.
- Desinformación sobre cuidados, complicaciones posibles, tratamientos, y ayudas técnicas que puedan facilitar su vida.
- Aislamiento y falta de contacto con otras personas afectadas.
- Desinformación sobre especialistas o centros médicos.
- Falta de protocolo de la enfermedad.
- Falta de ayudas económicas.
- Falta de cobertura legal para fomentar la investigación sobre genética, ensayos clínicos y nuevos tratamientos.
- Falta de medicamentos específicos para tratar la enfermedad.
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