Test genéticos, ¿garantizan que no existe riesgo de concebir un hijo con enfermedad hereditaria?
Los test preconcepcionales de última generación tienen una tasa de detección superior al 99% para la mayoría de enfermedades. ¿Es esta garantía suficiente como para asegurar que no tendremos hijos con enfermedades hereditarias?
Cuando el óvulo es fertilizado por el espermatozoide, 23 cromosomas de la madre y 23 cromosomas del padre se unen para sumar los 46 cromosomas que forman cada célula del embrión. A su vez, los genes que forman los cromosomas también se ordenan en pares, con un gen proveniente del padre y otro de la madre. Durante este proceso se puede dar el caso de que los dos miembros de la pareja, aparentemente sanos, tengan alterado el mismo gen. En este caso, existiría un riesgo del 25% de que su descendencia llegara a padecer la patología o malformación genética.
“Las personas que presentan una mutación solo en una copia del gen recesivo de una enfermedad se denominan portadoras. Generalmente no padecen la enfermedad porque tienen un gen normal dentro del par que puede desempeñar correctamente su función, por lo que todos tenemos la posibilidad de ser portadores de mutaciones relacionadas con enfermedades recesivas, en muchos casos graves”, explica la doctora Rocío Núñez, subdirectora de Clínica Tambre. La experta reconoce que estas enfermedades hereditarias recesivas “son poco frecuentes, pues solo se producen cuando un individuo tiene dos copias mutadas del gen relacionado con la enfermedad”.
No hablamos del síndrome de Down, la enfermedad hereditaria genética más conocidas. El doctor Luis Izquierdo, jefe del Servicio de Genética del Hospital Sanitas La Zarzuela, explica que en el grupo de enfermedades hereditarias recesivas se incluyen aquellas que afectan a “uno de cada 2.500 recién nacidos”: la fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente), la distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X), el Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X), o la Hemofilia A (cromosoma X), entre otras. Sin embargo, “estas enfermedades suponen un 12% de la mortalidad infantil y un 20% de los ingresos pediátricos”, asegura el doctor. En España, uno de cada 580 recién nacidos padece una enfermedad de este tipo.
¿Cómo se diagnostican las alteraciones genéticas?
Hoy en día, el ginecólogo cuenta con un completo arsenal de herramientas capaces de descartar la trasmisión de enfermedades hereditarias en los futuros hijos. Rocío Núñez sostiene que la mejor prueba para descartar las principales enfermedades genéticas es el cariotipo en sangre o estudio de todos los cromosomas. El test permite al ginecólogo tener delante una “fotografía” de los cromosomas de un individuo para detectar pérdidas o ganancias de algún cromosoma completo, de una parte de los mismos, o si se ha producido un intercambio entre fragmentos de distintos cromosomas.
Sin embargo, uno de los servicios que ofrecen los laboratorios de genética y las clínicas ginecológicas son los llamados test preconcepcionales. Gracias a una muestra de sangre o saliva, estos test analizan el ADN de cualquier individuo que quiera tener descendencia para conocer qué mutaciones tiene y si existe riesgo de transmitir determinadas enfermedades. Algunos test preconcepcionales llegan a analizar 176 enfermedades raras graves, pero su reclamo publicitario se centra en su alta fiabilidad. Según el doctor Izquierdo, existen test con una tasa de detección superior al 99% para la mayoría de enfermedades: "Los test que existían hasta ahora en el mercado tienen un nivel de precisión inferior al 70%, es decir en un 30% de los casos pueden ser erróneos, mientras que Precongen tiene un nivel de precisión superior al 99%".
Fiabilidad del 99%, ¿garantía de que no tendremos hijos con enfermedades hereditarias?
¿Este porcentaje superior al 99% asegura que las personas que se realicen un test de última generación estarán totalmente exentas de tener un hijo con enfermedad hereditaria? “En absoluto”. Así de tajante se muestra la doctora Núñez. Y argumenta: “Es cierto que la fiabilidad puede ser del 99%, pero en las enfermedades estudiadas son la mayoría poco frecuentes en la población, por lo que no se puede asegurar que el niño no presente una mutación para una enfermedad. Las mutaciones de “novo” en las enfermedades autosómicas dominantes son las más frecuentes y éstas no se detectan en estos tipos de test”.
La ginecóloga lamenta que en algunos casos se antepongan intereses comerciales a cuestiones éticas: “Este test puede realizarse en cualquier centro de reproducción asistida. Sin embargo, algunos centros lo han utilizado como una estrategia comercial para atraer pacientes con la falsa promesa de que si lo realizan en su clínica, sus hijos nacerán sanos. Pueden verse anuncios en las webs donde se garantiza que los niños no tendrán enfermedades genéticas, lo cual, obviamente no es cierto”.
¿Cómo informar de los riesgos a los futuros padres?
La estrategia adecuada para no generar falsas expectativas es gestionar adecuadamente la información que reciben las parejas: “En primer lugar, hay que explicarles que los riesgos de que un niño nazca con una enfermedad genética disminuye con estos test, pero no se elimina, pues estos test analizan la presencia de algunas enfermedades, pero en el recién nacido pueden aparecer otras patologías que estos test no estudian o no incluyen. Esta información debe aparecer en el consentimiento informado que deben de firmar los pacientes”, advierte la subdirectora de Clínica Tambre.
Otra de las consideraciones clave es acompañar la realización del test con un asesoramiento genético especializado y completo por personal cualificado: “Hay que tener en cuenta que en casi todas las personas en las que se haga este estudio se van a encontrar, al menos, 1 o 2 variantes relacionadas con enfermedades recesivas por lo que es importante que alguien interprete los resultados. Es muy importante destacar que el descubrimiento de una predisposición a padecer una enfermedad no es sinónimo de padecerla con seguridad. El problema subyacente, aquí y en otros temas relacionados con la influencia de los avances en genética en la sociedad, es el de la información”.