¿Has oído hablar de la displasia cleidocraneal?

Tiene un nombre complicado de recordar, afecta a pocas personas y no tiene cura conocida. Hablamos de la displasia cleidocraneal. Los seguidores de la serie Stranger Things tal vez ya han oído hablar de ella, pero para la mayoría tras este nombre se encuentra una dolencia desconocida. La razón de que esta enfermedad, de las denominadas raras por su baja prevalencia, haya cobrado relevancia es que Gaten Matarazzo, el actor que da vida a Dustin en la serie de Netflix, ha explicado que la padece -al igual que su personaje en la serie-, convirtiéndose en el rostro visible de este problema de salud. Pero, ¿qué hay detrás de ella?

Nos encontramos, una vez más, ante una enfermedad de base genética, que "se caracteriza por un desarrollo anormal de los huesos del cráneo y de la clavícula", explica el doctor Javier González Lagunas, jefe del servicio de cirugía oral y maxilofacial del Hospital Quironsalud Barcelona.Tal y como el propio joven actor declaraba, "hay una posibilidad entre un millón de tenerla”. Y es que ésa es la prevalencia de la displasia cleidocraneal, una dolencia que afecta indistintamente a todas las etnias y en la que no se han registrado diferencias en función del sexo. Además, es posible que esté infradiagnosticada debido a que muchos son casos relativamente leves, como es el caso del joven protagonista de Stranger Things: “Tengo un caso muy leve así que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil”, explicaba además el actor a la revista People. Y es que, como decimos, hay diferentes grados de la enfermedad, con una gran variedad de manifestaciones clínicas (incluso dentro de la misma familia), que van desde anomalías dentarias aisladas hasta malformaciones graves con repercusiones funcionales.

Como decíamos, los problemas óseos son uno de los aspectos más relevantes. De hecho, una de las características es q ue las clavículas no llegan a desarrollarse completamente o incluso son inexistentes. ¿Esto en qué se traduce? Los hombros son estrechos, están inclinados e incluso se pueden unir frente al pecho, y pueden realizar movimientos determinados con esta parte de su cuerpo nada comunes en el resto.

Otra de las partes que pueden verse afectadas son las fontanelas, también denominadas puntos blandos o molleras, que son las separaciones que, durante aproximadamente 12 a 18 meses, se observan, como parte del desarrollo normal, entre los huesos del cráneo de un bebé, en el sitio donde, en la edad adulta, se formarán las suturas. Es habitual que en los bebés esta parte de la cabeza sea blanda, pero después suelen fusionarse, y así permanecerán durante toda la vida adulta de un ser humano. Pues bien, en los pacientes con esta enfermedad, lo hacen más tarde o se quedan abiertas, por lo que se deben tomar determinadas precauciones.

La altura también puede verse influida, y es que los afectados suelen tener una talla más baja. Y al ser una enfermedad que afecta al desarrollo óseo, no es extraño que puedan acabar desarrollando osteoporosis de una forma precoz. Otros signos que pueden manifestarse son frente amplia y plana o mandíbula afilada, que le da un aspecto característico a la cara, así como braquidactilia, dedos afilados y pulgares cortos y anchos.

Tal y como sucede en el caso de Matarazzo, uno de los aspectos más evidentes es el relacionado con el desarrollo de su dentadura. Según el doctor Javier González Lagunas, se manifiesta básicamente "en tres aspectos: falta de erucpción de los dientes, con múltiples inclusiones y con aparición de quistes en los huesos maxilares, ausencia total o parcial de dientes, con el consiguiente trastorno estético y funcional (es muy frecuente la apareción de dientes supernumerarios) y, por último, malformaciones dentales". Estas manifestaciones dentales pueden, además, afectar a la articulación del lenguaje y a la masticación. Y sólo en los casos más graves, los pacientes pueden sufrir pérdida de oído y ser propensos a tener sinusitis e infecciones del oído.

Como decíamos, la causa es una mutación genética, la mayor parte de las veces hereditaria, pero que también puede deberse a una mutación espontánea. Puede ser detectada en la fase prenatal o bien una vez ha nacido el bebé, gracias los análisis genéticos. En cualquier caso, como sucede en un buen número de las llamadas enfermedades raras, no existe cura, y los tratamientos van destinados a paliar los síntomas y a facilitar la vida de los afectados.

El doctor González Lagunas explica, además, que "en primer lugar es conveniente hacer un estudio genético familiar, para descubrir a otros familiares afectados. De todos los casos, un 30% son debidos a mutaciones genéticas espontáneas. Se debe evaluar clínica y radiológicamente el esqueleto facial con el fín de detectar precozmente el grado de afectación del paciente. Estos pacientes suelen requerir múltiples intervenciones y es fundamental una correcta planificación del caso, en las que además del cirujano maxilofacial participan otros especialistas como ortodoncistas. La afectación de otras áreas del esqueleto precisa de la intervención de traumatólogos/cirujanos ortopedas".

El cirujano maxilofacial es, pues, una pieza importante en el abordaje de esta enfermedad. "Las malformaciones de los huesos de la cara se pueden tratar con diferentes osteotomías con el fín de corregir la forma, posición o tamaño de los huesos afectados. A nivel dental, la presencia de dientes incluidos (no erupcionados) o quistes precisa de su extirpación y con frecuencia de injertos. La ausencia de dientes puede corregirse una vez finalizado el crecimiento óseo con con implantes dentarios, también asociados con frecuencia a injertos óseos", apunta el doctor.