En Europa, entre un 60-80% de las pérdidas de audición que tienen lugar en niños recién nacidos son de origen genético. Es lo que se llama hipoacusia y, en este caso, un tratamiento precoz es fundamental antes de que el niño afectado empiece a hablar, ya que, en estos casos, se evitarán los efectos negativos permanentes en el desarrollo comunicativo, cognitivo y social. En este sentido, el proyecto europeo Ghelp, liderado por la Clínica Universidad de Navarra, ha desarrollado una plataforma de estudio genético para el correcto diagnóstico de la hipoacusia (que no es lo mismo que la sordera, pues el grado de pérdida auditiva, en el primer caso, es menor y nunca total) que les permitirá a los expertos poder implementar ese tratamiento precoz tan necesario.

El proyecto ha sido una investigación de cooperación trasnacional desarrollada por varias entidades de tres países -España, Portugal y Francia- y cofinanciada por el Programa Europeo Interreg Sudoe, cuyos esperanzadores resultados nos los explica uno de los expertos participantes, el Dr. Manuel Manrique, director del Departamento de Otorrinolaringología de la Clínica Universidad de Navarra y coordinador del proyecto. “Hemos implementado una herramienta de estudio genético para buscar si hay pérdida de audición o no en un niño, pudiendo ver, en caso afirmativo, cuáles son sus causas, lo que en medicina es tremendamente importante para enfocar correctamente los tratamientos tempranos y personalizados”. Hemos hablado con él para que nos explica la importancia de este proyecto que, además, ha analizado la viabilidad económica, sanitaria y social para implementar esta herramienta en nuestro sistema.

Las causas de la hipoacusia son, sobre todo, genéticas

Nos dice el Dr. Manuel Manrique que en “el 80% de las pérdidas de audición de carácter permanente en los niños ya están presentes cuando éstos son recién nacidos”. Por tanto, en España, se estima que el 80% de las causas de hipoacusia son genéticas. El 20% restante, sin embargo, reciben el nombre de “causas adquiridas” y se originan por infecciones congénitas o en algunos casos de niños prematuros con bajo peso, pues, con frecuencia, concurren otras complicaciones como sepsis, hipoxias (disminución de la cantidad de oxígeno en las células del organismo) u ototoxicidad (lesiones en el oído, reversibles o permanentes, que afectan al sistema auditivo y el equilibrio) que la fomentan.

El proyecto realizado a nivel europeo durante estos tres últimos años, nos cuenta la Dra. Ana Patiño, directora de la Unidad Genética Clínica de la Universidad de Navarra, ha realizado análisis de aproximadamente 500 personas afectadas de hipoacusia de causa no adquirida. En cada una de ellas se han estudiado casi 200 genes que son potencialmente los causantes de esta disminución auditiva y, entre las principales conclusiones, “hemos visto que un 55% presentan un patrón de transmisión autosómico recesivo, es decir, que el niño presenta un gen mutado de cada uno de los padres; mientras que casi en un 23% se muestra en el gen dominante”.

Dos pruebas no invasivas para detectar la hipoacusia

Hasta el momento, nos explica el Dr. Manuel Manrique, se han venido realizando dos pruebas para detectar la hipoacusia: las otoemisiones acústicas y los potenciales evocados auditivos automatizados de tronco cerebral. Ambas pruebas son no invasivas, se ejecutan de forma rápida y aportan datos fiables en la detección de las pérdidas de audición en los recién nacidos.

Sin embargo, nos confirma el doctor, “estas pruebas, lamentablemente, no aportan información sobre rasgos concretos de las características de la hipoacusia ni tampoco sobre su causa”. Para ello, después de realizar esta pruebas de detección que hemos señalado, “es preciso iniciar de manera inmediata un proceso de diagnóstico”. Con este proyecto a nivel europeo, nos cuenta, se ha conseguido implementar una herramienta de estudio genético en el momento en el que un bebé nace para buscar si hay una pérdida o no de audición y, además, “nos ofrece información sobre la causa de esa pérdida”. Un hecho que nos hace ir mucho más rápido en el tratamiento precoz de esta pérdida auditiva.

Un mapa genético basado en una sola gota de sangre

El estudio al que el doctor se refiere en el punto anterior, y que se aconseja en cuanto hay una sospecha de hipoacusia permanente de origen no adquirido (es decir, genético), y que suele coincidir con el primer o segundo mes de vida del niño “es el de establecer un mapa genético”. Y, efectivamente, nos dice, “basta con una sola gota de sangre para extraer de ella el ADN y estudiarlo”. Para ello, se aplican técnicas de secuenciación masiva de genes, buscando aquellas mutaciones genéticas que dan lugar a una pérdida de audición. En este sentido, “este proyecto ha desarrollado y validado para tal fin un panel de genes que nos permite estudiar 180 de estas posibles mutaciones”.

Pero, ¿cuáles son sus beneficios? Enormes, porque con la implementación de este panel de diagnóstico genético, “se acelera la obtención de un diagnóstico y, por lo tanto, nos permite comenzar un tratamiento precoz de la hipoacusia”. Algo fundamental para optimizar los resultados del propio tratamiento, pues, si es posible, “lo conseguimos poner antes del año de edad y, cuando lo hacemos así, utilizando, por ejemplo, implantes cocleares en los dos oídos, logramos que el niño adquiera un desarrollo normalizado del lenguaje y que, a través del establecimiento de un código de comunicación, pueda desarrollar todo su potencial en la adquisición de conocimientos, socialización y, finalmente, hasta la incorporación en el mundo laboral”.